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Fundación Sociedad Española
de Endocrinología Pediátrica:
IX Premio Frederik Paulsen 2010
patrocinado por Ferring
"FUNCTIONAL
CONSEQUENCES OF SEVEN NOVEL MUTATIONS IN THE CYP11B1 GENE:
FOUR MUTATIONS ASSOCIATED WITH NONCLASSIC AND THREE MUTATIONS
CAUSING CLASSIC 11{BETA}-HYDROXYLASE DEFICIENCY".
S. Parajes(1,2), L. Loidi(2), N. Reisch(1),
I.T. Rose(1), R. Hampel(3), M. Quinkler(4), G.S. Conway(5),
L. Castro-Feijóo(6), D. Araujo-Vilar(7), M. Pombo(6),
F. Domínguez(2,8), E.L. Williams(9), T.R. Cole(10),
J.M. Kirk(11), E. Kaminsky(12), G. Rumsby(9), W. Arlt(1),
N. Krone(1).
1 Centre for Endocrinology, Diabetes and
Metabolism, School of Clinical and Experimental Medicine,
University of Birmingham, Birmingham, UK. 2 Fundación
Pública Gallega de Medicina Genómica (FPMG),
University Hospital Santiago de Compostela, Santiago de
Compostela, Spain. 3 Endocrinology and Metabolism, Dept
of Internal Medicine, University Hospital Rostock, Rostock,
Germany. 4 Clinical Endocrinology, Charité Campus
Mitte, Charité University Medicine Berlin, Berlin,
Germany. 5 Department of Endocrinology, University College
London Hospitals, London, UK. 6 Unidad de Endocrinología
Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia, University
Hospital Santiago de Compostela, Santiago de Compostela,
Spain. 7 Servicio de Endocrinología, University Hospital
Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. 8
Department of Physiology, Medical School, University of
Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. 9
Department of Clinical Biochemistry, University College
London Hospitals, London, UK. 10 Clinical Genetics Unit,
Birmingham Women's Hospital, Birmingham, UK. 11 Department
of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Birmingham Children's
Hospital, Birmingham, UK. 12 Praxis für Humangenetik,
Hamburg, Germany.
LWPES/ESPE 8th Joint Meeting Global
Care in Pediatric Endocrinology:
Comunicación seleccionada como una de las 10 mejores
de entre las presentadas
"FUNCTIONAL
AND STRUCTURAL CHARACTERIZATION OF SEVEN NOVEL MUTATIONS IN
THE CYP11B1 GENE - FOUR MUTATIONS ASSOCIATED WITH
NON-CLASSIC AND THREE MUTATIONS CAUSING CLASIC 11ß-HYDROXILASE
DEFICIENCY".
S. Parajes(1,2), L. Loidi(2), N. Reisch(1),
V. Dhir(1), R. Hampel(3), M. Quinkler(4), G.S. Conway(5),
L. Castro-Feijóo(6), D. Araujo-Vilar(7), M. Pombo(6),
F. Domínguez(2,8), E.L. Williams(9), T.R. Cole(10),
J.M. Kirk(11), E. Kaminsky(12), G. Rumsby(9), W. Arlt(1),
N. Krone(1).
1 Center of Endocrinology, Diabetes and
Metabolism, School of Clinical and Experimental Medicine,
University of Birmingham, Birmingham, UK. 2 Fundación
Pública Gallega de Medicina Genómica (FPMG),
University Hospital Santiago de Compostela, Santiago de
Compostela, Spain. 3 Endocrinology and Metabolism, Dept
of Internal Medicine, University Hospital Rostock, Rostock,
Germany. 4 Clinical Endocrinology, Charité Campus
Mitte, Charité University Medicine Berlin, Berlin,
Germany. 5 Department of Endocrinology, University College
London Hospitals, London, UK. 6 Unidad de Endocrinología
Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia, University
Hospital Santiago de Compostela, Santiago de Compostela,
Spain. 7 Servicio de Endocrinología, University Hospital
Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. 8
Department of Physiology, Medical School, University of
Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. 9
Department of Clinical Biochemistry, University College
London Hospitals, London, UK. 10 Clinical Genetics Unit,
Birmingham Women's Hospital, Birmingham, UK. 11 Department
of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Birmingham Children's
Hospital, Birmingham, UK. 12 Praxis für Humangenetik,
Hamburg, Germany.
Fundación Sociedad Española
de Endocrinología Pediátrica:
Primer Premio 2009 a un proyecto de Investigación en
Endocrinología Pediátrica y Crecimiento
patrocinado por Merck Serono
"HYPOCHONDROPLASIA AND ACANTHOSIS NIGRICANS: A NEW SYNDROME DUE TO THE P.LYS650THR MUTATION IN THE FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3 GENE?".
L. Castro-Feijóo* , L. Loidi*(1)
, A. Vidal(2) , S. Pajares(1) , E. Rosón(3) ,A. Álvarez(4),
P. Cabanas, J. Barreiro, A. Alonso(4), F. Domínguez(1,2),
M. Pombo.
Unidad de Endocrinología Pediátrica,
Crecimiento y Adolescencia, Departamento de Pediatría,
Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago
de Compostela. 1 Unidad de Medicina Molecular, Fundación
Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago
de Compostela. 2 Departamento de Fisiología, Universidad
de Santiago de Compostela. 3 Servicio de Dermatología,
Complejo Hospitalario de Pontevedra. 4 Servicio de Radiología,
Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Santiago de Compostela. Spain.
Fundación Sociedad Española
de Endocrinología Pediátrica:
Premio 2008 a un proyecto de Investigación en Endocrinología
Pediátrica y Crecimiento
patrocinado por Merck Serono
"EPIGENETIC
DEFECTS OF GNAS IN PATIENTS WITH PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM
AND MILD FEATURES OF ALBRIGHT'S HEREDITARY OSTEODYSTROPHY".
G. Pérez de Nanclares(1), E. Fernández-Rebollo(1),
I. Santin(1), B. García-Cuartero(2), S. Gaztambide(1,9),
E. Menéndez(3), M.J. Morales(4), M. Pombo(5), J.R.
Bilbao(1,9), F. Barros(6), N. Zazo(1), W. Ahrens(7), H.
Jüppner(8), O. Hiort(7), L. Castaño(1,9), M.
Bastepe(8).
1 Unidad de Investigación en Endocrinología
y Diabetes, Hospital de Cruces, Barakaldo, España.
2 Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital
Severo Ochoa, Leganés, España. 3 Servicio
de Endocrinología, Hospital de Navarra, Pamplona,
España. 4 Servicio de Endocrinología, Hospital
do Meixoeiro, Vigo, España. 5 Unidad de Endocrinología
Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia, Complejo
Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Universidad
de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, España.
6 Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica,
Santiago de Compostela, España. 7 Departamento de
Medicina Pediátrica y del Adolescente, Universidad
de Lübeck, Lübeck, Alemania. 8 Unidad de Endocrinología,
Departamento de Medicina, Massachusetts General Hospital
y Harvard Medical School, Boston, USA. 9 Departamentos de
Medicina, Enfermería y Pediatría, Universidad
del País Vasco, Leioa, España.
Fundación Sociedad Española
de Endocrinología Pediátrica:
Premio 2007 a un proyecto de Investigación en Endocrinología
Pediátrica
patrocinado por Novo Nordisk
"VALORACIÓN
DE LA UTILIDAD DE GHRH/GHRP6 Y GHRelin EN EL DIAGNÓSTICO
DEL DÉFICIT DE GH EN LA OBESIDAD Y EN LA REEVALUACIÓN
DEL DÉFICIT DE GH DIAGNOSTICADO EN LA INFANCIA".
L. Castro-Feijoo(1), R. Peinó García
(2), M.C. Lage Varela (3) C. Quinteiro García (4)
P. Cabanas Rodríguez (1), J. Barreiro Conde (1),
F. Casanueva Freijo (2,3) M. Pombo Arias (1).
1 Unidad de Endocrinología Crecimiento
y Adolescencia. Dpto. de Pediatría. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC). Universidad
de Santiago de Compostela (USC). 2 Unidad de Endocrinología
y Trastornos Alimentarios, CHUSC, USC. 3 Laboratorio de
Endocrinología Molecular, CHUSC, USC. 4 Unidad de
Medicina Molecular, FPGMX, CHUSC, USC.
Sociedad Española
de Endocrinología Pediátrica:
Premio 2005 a la Investigación en Hormona de Crecimiento
y Factores relacionados con el Crecimiento
patrocinado por Pfizer
"TALLA BAJA
IDIOPATICA: TRATAMIENTO CON HORMONA DE CRECIMIENTO Y/O ANALOGOS
DE GnRH (aGnRH). UN ESTUDIO CONTROLADO".
L. Castro-Feijoo(1), C. Quinteiro García
(2), P. Cabanas Rodríguez (1), L. Loidi Fernández
de Trocóniz (2), T. Arévalo Saade (1), J.
Campbell(1), Filipa Vasconcelos Espada(1), J. Barreiro Conde
(1), M. Pombo Arias (1).
1 Unidad de Endocrinología Crecimiento
y Adolescencia. Dpto. de Pediatría. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC). Universidad
de Santiago de Compostela (USC). 2 Unidad de Medicina Molecular,CHUSC.
USC.
Asociación Española
de Pediatría:
Premios a las Mejores Comunicaciones Libres en su LIII Congreso
(2004)
"GENES POU1F1
Y PROP1 Y DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS".
L. Castro-Feijoo(1), C. Quinteiro García
(2), J. Fernández Toral (4), T. Arévalo Saade (1),
P. Cabanas Rodríguez (1), L. Loidi Fernández
de Trocóniz (2), J. Barreiro Conde (1), M. De La
Fuente Romero (2), F. Domínguez Puente(2,3), M. Pombo
Arias (1).
1 Unidad de Endocrinología Crecimiento
y Adolescencia. Dpto. de Pediatría. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC). Universidad
de Santiago de Compostela (USC). 2 Unidad de Medicina Molecular,CHUSC.
USC. 3 Departamento de Fisiología. USC. 4 Dpto. de
Genética. Hospital Central de Asturias.
Sociedad de Pediatría de
Galicia :
Primer Premio Comunicación Póster en su LV Congreso
(2004)
"ESTUDIO DEL
RECEPTOR DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO EN LA TALLA BAJA FAMILIAR".
L. Castro-Feijoo(1), C. Quinteiro García
(2), J. Campbell (1), J. Barreiro Conde (1), P. Cabanas
Rodríguez (1), L. Loidi Fernández de Trocóniz
(2), T. Arévalo Saade (1), J.M. Iglesias-Meleiro
(1), O. Espinoza(1), F. Domínguez(2,3), M. Pombo
Arias (1).
1 Unidad de Endocrinología Crecimiento
y Adolescencia. Dpto. de Pediatría. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC). Universidad
de Santiago de Compostela (USC). 2 Unidad de Medicina Molecular,CHUSC.
USC. 3 Departamento de Fisiología. USC.
Sociedad Española
de Endocrinología Pediátrica:
Premio al mejor Póster en Endocrinología Pediátrica,
en su modalidad clínica (2004)
patrocinado por Lilly
"DÉFICIT
DE GH. REEVALUACIÓN Y TRANSICIÓN A LA CONSULTA
DE ADULTOS DEL PACIENTE DIAGNOSTICADO EN LA INFANCIA".
L. Castro-Feijoo(1), C. Quinteiro García
(2), R. Peinó(3), M. Lage (4), P. Cabanas Rodríguez
(1), L. Loidi Fernández de Trocóniz (2), T.
Arévalo Saade (1), J. Barreiro Conde (1), C. Diéguez(5),
F.F. Casanueva (3 y 4), M. Pombo Arias (1).
1 Unidad de Endocrinología Crecimiento
y Adolescencia. Dpto. de Pediatría. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC). Universidad
de Santiago de Compostela (USC). 2 Unidad de Medicina Molecular,CHUSC.
USC. 3 Unidad de Trastornos Alimentarios. Departamento de
Endocrinología, CHUSC. USC. 4 Laboratorio de Endocrinología
Molecular, CHUSC. USC. 5 Departamento de Fisiología.
USC.
Sociedad
Española de Endocrinología Pediátrica:
Premio Novo Nordisk 2003
"ESTUDIO DE
LOS GENES PROP1, POU1F1, GH1, RGH, SIX3 y SHOX Y SU IMPLICACIÓN
EN LA ETIOPATOGENIA DE LA TALLA".
M. Pombo Arias (1), L. Castro-Feijoo (1),
C. Quinteiro García (2), J. Barreiro Conde (1), L.
Loidi Fernández de Trocóniz (2), P. Cabanas
Rodríguez (1), F. Domínguez Puente (2,3).
1 Unidad de Endocrinología Crecimiento
y Adolescencia. Dpto. de Pediatría. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC). Universidad
de Santiago de Compostela (USC). 2 Unidad de Medicina Molecular,CHUSC.
USC. 3 Departamento de Fisiología. Universidad de
Santiago de Compostela.
Asociación Española de
Pediatría:
Premios a las mejores comunicaciones del 52 Congreso de la
AEP (2003)
"SIGNIFICACIÓN
CLÍNICA DE LAS MUTACIONES EN EL GEN CYP21B EN LA HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGÉNITA".
P. Cabanas Rodríguez (1), L. Loidi
Fernández de Trocóniz (2), L. Castro-Feijoo
(1), C. Quinteiro García (2), J. Barreiro Conde (1),
M. de la Fuente Romero (2), T. Arévalo Saade (1),
F. Domínguez Puente (2,3), M. Pombo Arias (1).
1 Unidad de Endocrinología Crecimiento
y Adolescencia. Dpto. de Pediatría. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC). Universidad
de Santiago de Compostela (USC). 2 Unidad de Medicina Molecular,CHUSC.
USC. 3 Departamento de Fisiología. Universidad de
Santiago de Compostela.
Sociedad Española de Endocrinología
Pediátrica:
Premio 2002 a la Investigación en Hormona de Crecimiento
y Factores relacionados con el Crecimiento, patrocinado
por Pharmacia.
"GEN DEL
RECEPTOR DE HORMONA DE CRECIMIENTO (RGH) Y TALLA BAJA FAMILIAR."
L. Castro-Feijóo, C. Quinteiro García
1, J. Campbell Cruz, J. Barreiro Conde, L. Loidi Fernández
de Trocóniz 1, F. Domínguez Puente 1,2, M.
Pombo Arias.
1 Unidad de Endocrinología, Crecimiento
y Adolescencia. Dep. de Pediatría. 2 Unidad de Medicina
Molecular. Departamento de Fisiología. Facultad de
Medicina (USC) y Complejo Hospitalario Universitario de
Santiago de Compostela .
Asociación Española
de Pediatría:
Premios a las Mejores Comunicaciones del 51 Congreso de la
AEP (año 2002)
"AAAS:
GEN RESPONSABLE DEL SINDROME DE ALLGROVE O TRIPLE A."
L. Castro-Feijoó 1, L. Loidi Fernández
de Trocóniz 2, J. Barreiro Conde 1, C. Quinteiro
García 2, A. Romay Ageitos 3, A. Huebner 4, F. Domínguez
Puente 2,5, M. Pombo Arias 1
1 Unidad de Endocrinología Crecimiento
y Adolescencia. Dpto. de Pediatría. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC). Universidad
de Santiago de Compostela (USC). 2 Unidad de Medicina Molecular,CHUSC.
USC .3 Servicio de Pediatría, Hospital de Montecelo,
Pontevedra. 4 Children´s Hospital. Dresden, Alemania.
5 Departamento de Fisiología. Universidad de Santiago
de Compostela.
Asociación Española
de Pediatría:
Premios a las Mejores Comunicaciones del 51 Congreso de la
AEP (año 2002)
"INTERÉS
DEL ESTUDIO MOLECULAR EN EL DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO
DEL SÍNDROME DE RESISTENCIA A LOS ANDRÓGENOS".
C. Quinteiro García 1, J. Barreiro
Conde 2, L. Castro-Feijoó 2, L. Loidi Fernández
de Trocóniz 1, R. Varela-Cives 3, F. Domínguez
Puente 1,4, M. Pombo Arias 2
1 Unidad de Medicina Molecular, Complejo
Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUSC).
USC. 2 Unidad de Endocrinología Crecimiento y Adolescencia.
Dpto. de Pediatría. (CHUSC). Universidad de Santiago
de Compostela (USC).3 U. de Cirugía Pediátrica.
Dpto de Pediatría, CHUSC. USC.5 Departamento de Fisiología.
Universidad de Santiago de Compostela.
Sociedad Pediátrica de Galicia
(SOPEGA):
Premio "Profesor Peña Guitián" a la
mejor comunicación presentada a su 53 Congreso:
"INCIDENCIA,
DESCRIPCIÓN DE NUEVOS CASOS Y ESTUDIO DE LA AUTOINMUNIDAD
DE LA DIABETES TIPO I EN GALICIA".
Grupo de Diabetes Infantil y de la Adolescencia
de Galicia: J. Barreiro, M. Caramés, A. Cepedano,
J.L. Chamorro, P. Fariña, P. Lázaro, J.M.
Martín, A. Pavón, M.J. Pita, I. Quintela,
M.M. Rodicio, M. Santos.
U. de Endocrinología, Crecimiento
y Adolescencia. Dep. de Pediatría. Facultad de Medicina
de Santiago (USC). H. Clínico Universitario de Santiago,
H. Comarcal Valdeorras (Ourense), H. Xeral Calde de Lugo
(Lugo), H. Xeral-Cíes de Vigo (Pontevedra), H. Cristal
Piñor (Ourense), H. Materno Infantil Teresa Herrera
(A Coruña), H. de Barbanza (A Coruña), H.
Provincial de Pontevedra (Pontevedra), H. Comarcal de Monforte
(Lugo), H. Virxe da Xunqueira (A Coruña). H. da Costa
Burela (Lugo), H. Arquitecto Marcide de Ferrol (A Coruña).
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